РАРР-А при вагітності – про що йде мова? Пренатальна діагностика обов’язкова для всіх жінок, які перебувають у становищі і складаються на обліку в жіночій консультації або при перинатальному центрі. Вона дозволяє виявити відхилення і патології розвитку плода, функціонування плаценти і стан здоров’я матері. Серед безлічі досліджень значиться і скринінг. Один з важливих показників – PAPP-A. Він відноситься до металлопротеиназам (цинкосодержащим ферментів). Більша його частина виробляється у зовнішньому шарі плаценти фібробластами.
Що таке РАРР-А?
Протеїн плазми, асоційований з вагітністю – так розшифровується ця абревіатура. Він грає ключову роль у складних біохімічних процесах, які впливають на ріст і розвиток плода, плаценти, становлення імунітету. Чим більше термін, тим його рівень вище в крові матері. Зниження рівня РАРР-А при вагітності може сигналізувати про те, що існує ризик розвитку у малюка синдрому Едвардса або Дауна. Цей факт не може не насторожувати та не хвилювати батьків.
Проте спиратися лише на результати аналізу крові не варто. Перш ніж встановлювати такий діагноз, необхідно комплексно оцінити і інші параметри, які отримують з результатів УЗД. Оптимальний час для оцінки РАРР-А при вагітності – 11-13 тиждень, перший скринінг як раз припадає на 10-14-й тиждень. Даний період вибрано не випадково. Вважається, що на такому терміні можна отримати найбільш точну інформацію щодо стану здоров’я матері та плоду. Після 14-го тижня отримані результати навіть при наявності відхилень у дитини будуть такими ж, як і у здорової.
Фактори, що впливають на рівень
Досвідчений фахівець повинен брати до уваги, що на рівень РАРР-А при вагітності впливають наступні фактори:
Якщо у жінки є хоча б один з вищеописані чинників, то, найвірогідніше, у першому триместрі зміст РАРР-А при вагітності до 12 тижнів буде низьким. У другому і третьому ж триместрі, навпаки, його рівень може бути підвищений. Це варто враховувати, перш ніж звертати увагу на висновок спеціаліста.
Підстави для призначення
Для кожного дослідження під час вагітності існує певне призначення або показання. Дослідження, які повинні вказати на ризик розвитку відхилення (або спадкового генетичного) проводяться під час чергового скринінгу. Після закінчення першого триместру жінці необхідно здати ряд аналізів. Поряд із звичними, такими як загальний аналіз крові і сечі, значаться і РАРР і ХГЛ. При вагітності ці показники вказують на можливий ризик народження дитини з синдромом Дауна. Проте спиратися лише на одні результати крові і засмучуватися раніше часу, якщо вони відрізняються від норми, не варто.
Батьки можуть самостійно пройти даний аналіз, наприклад, якщо вагітна не перебуває на обліку або не відвідує жіночу консультацію. Таким чином вони можуть упевнитися в тому, що їх дитина здорова, або ж існує ризик, про який варто знати заздалегідь.
Група ризику
Існує певна група ризику, яка є такою умовно, згідно з медичної практики, куди входять жінки:
Не варто забувати про те, що навіть якщо вагітна не входить в групу ризику, залишається ймовірність народження дитини з генетичними порушеннями.
РАРР-А і ХГЛ. Необхідні аналізи
Разом з аналізом РАРР-А при вагітності обов’язково вимірюється рівень АФП (альфа-фетопротеїну), b-ХГЛ та зміст вільного естрадіолу в сироватці крові. Додатково на УЗД оцінюються такі параметри, як:
Якщо РАРР-А при вагітності до 12 тижнів в нормі, то й інші показники не повинні відставати або перевищувати встановлені межі. З перших днів зачаття особлива увага приділяється рівня ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини). Він вказує на наявні вади розвитку плода і характер перебігу вагітності.
Підготовка до аналізу
Вміст у крові РАРР-А при вагітності визначається шляхом взяття на аналіз зразка сироватки крові. Перед взяттям біоматеріалу жінці слід підготуватися. Варто утриматися від прийому їжі за 6 годин до здачі аналізу, з раціону виключається жирна і гостра їжа. Вранці можна випити чисту воду, не більше 100 мл, для того щоб взяття крові з вени не викликало утруднень. Забір крові потрібно проводити в ранковий час. Бажано перебувати у стані фізичного спокою. Наприклад, відпочити перед здачею крові, посидіти біля кабінету декілька хвилин.
Також слід заздалегідь зважити і виміряти свій ріст, так як ці показники впливають на розшифровку результатів. Здачу аналізів для скринінгу рекомендується проводити в одній клініці або лабораторії. Це пов’язано з тим, що розшифровка даних в кожній лабораторії і встановлені норми різні.
Розшифровка показань
При отриманні результатів жінка намагається самостійно визначити, наскільки її цифри відповідають нормі РАРР-А при вагітності. В кожній лабораторії встановлено своє обладнання. Для того, щоб лікар міг визначити, чи відповідають терміну отримані результати, необхідно заздалегідь з’ясувати, чи може лабораторія перевести їх у МоМ. Це спеціальний коефіцієнт, який дозволяє виключити похибку у розшифровці результатів.
Під час оцінки результатів лікарі зазвичай звертають увагу на прикордонні значення. До уваги беруться також дані, отримані в результаті опитування жінки на виявлення факторів, які можуть вплинути на відхилення від норми в ту чи іншу сторону. Граничне значення асоційованого з вагітністю протеїну-А плазми (високомолекулярного глікопротеїну) складає від 0,5 до 2 МоМ. При багатоплідній вагітності верхнє значення може досягати 3,5 МоМ. Цей показник є узагальнюючим для всіх лабораторій і клінік. Якщо в установі, де вагітна здає аналіз для пренатального скринінгу, відразу надають результати в МоМ, то лікарю буде простіше визначити, чи є відхилення чи ні.
Ризик у розшифровці результатів
Деякі лабораторії, крім цифр, вказують ще й коментар щодо того, позитивний результат аналізу чи ні. Якщо в результаті зазначено «тест позитивний», то це означає, що у високий ризик народження дитини з синдромом Дауна. Для того щоб упевнитися в цьому, батькам може бути запропоновано пройти специфічне дослідження. Вони пов’язані з необхідністю взяття проби амніотичної рідини, пуповинної крові або біопсії хоріона плода. Безсумнівно, такі аналізи можуть завдати шкоди дитині або привести до загрози переривання вагітності. Однак лікарі запевняють, що сучасна техніка дозволяє звести цей ризик до мінімуму.
«Негативний» тест, навпаки, може заспокоїти батьків, оскільки ризик народження дитини з генетичними відхиленнями мінімальний. Під час проходження другого скринінгу отримані результати порівнюються з першим. Це служить підставою для скасування хвилювань, якщо на першому скринінгу виявлено відхилення від норми.
Норма при вагітності по тижнях
Оскільки перше серйозне дослідження майбутня мама проходить після 10-го тижня вагітності, то буде важливо знати, які цифри будуть вважатися нормальними на цьому терміні. На 10-11-й тижня вміст протеїну, асоційованого з вагітністю, в межах норми становить від 0,46 до 3,73 мЕд/л. Саме цей результат вказує на те, що плоду нічого не загрожує. Якщо говорити про норму РАРР-А при вагітності, то на терміні 11-13 тижнів цифри повинні бути в межах 0,79 – 6,01 мЕд/л, а на 13-14-й тижня – вже 1,47-8,54 мЕд/л.
Відхилення можуть вказувати не тільки на патології, пов’язані з генетикою плоду, але і на ризики передчасного переривання вагітності. Це може бути загроза викидня або внутрішньоутробна загибель плода. Для виключення недостовірності отриманих даних рекомендується проводити дослідження в строго встановлений часовий проміжок. Ось чому в перший скринінг на даному терміні включено і ультразвукове дослідження, яке допомагає визначити точний термін вагітності.
Перевищення норми: що робити?
Якщо у вагітної підвищений білок, асоційований з вагітністю, РАРР-А, а інші показники в нормі, то необхідно з’ясувати, як почувається жінка протягом всього першого триместру. При наявності сильного токсикозу або цукрового діабету існує ризик перевищення показників. Також рівень РАРР-А може бути підвищений при багатоплідній вагітності. Тому не варто відразу припускати, що у дитини будуть матися генетичні відхилення.
Важливо розуміти, що відхилення від норми РАРР-А при вагітності до 13 тижнів може бути викликане зовнішніми чинниками, які мають бути враховані при здачі аналізу. Це може бути стрес, надмірна вага матері, зачаття дитини методом екстракорпорального запліднення. Для підтвердження або спростування діагнозу може знадобитися повторна здача сироватки крові для проведення дослідження. Також можуть бути використані альтернативні інвазивні методи. Про доцільність їх призначення може судити лише лікар-генетик, який вивчає всі отримані в результаті скринінгу дані.
Якщо РАРР-А знижений, чи варто панікувати?
Якщо результати нижче норми, РАРР-А при вагітності на 12-му тижні ніяк не можна підвищити. Вони можуть бути неінформативні, якщо в результаті аналізу не були враховані важливі параметри. Наприклад, було невірно вказано вагу і зріст. Коли рівень протеїну, асоційованого з вагітністю значно знижений, це може говорити про можливе генетичному відхилення. Зокрема, йдеться про:
У разі порушення функціонування плаценти, загрози викидня, зниження РАРР-А при вагітності на 13-му тижні є сигналом для вжиття термінових заходів. Тільки після консультації з генетиком можна говорити про доцільність проведення біопсії хоріона або амніоцентезу.
Рішення лікаря
Грамотний акушер-гінеколог не візьме на себе відповідальність стверджувати, що відхилення від норми є однозначним показанням для переривання вагітності. Навіть якщо ризик народження дитини з генетичним відхиленням дуже великий, необхідно перевірити цей висновок. Один тільки показник РАРР-А не може бути передумовою для постановки діагнозу.
У мережі зустрічається безліч підтверджень того, що результати скринінгу з явними відхиленнями були помилковими і при повторному аналізі не підтверджувалися. Більше того, визначити, яким народиться малюк, з імовірністю в 100% не може ніхто. Фахівці можуть лише підготувати батьків до того, що, можливо, в їх родині з’явиться особлива дитина. Більш того, якщо за результатами УЗД плід розвивається нормально, і все параметру відповідають терміну гестації, відсутні дефекти нервової трубки, причин для занепокоєння бути не повинно.
Помилки в результатах
Під час проведення пренатальної діагностики деякі показники так і залишаються умовними. Зокрема, і рівень РАРР-А може виявитися в 5% випадків недостовірним. Найчастіше хибнопозитивним, лише в 2-4% випадків діагноз підтверджувався, і вимагалося прийняття рішення, від якого залежала доля ще не народженої дитини. Також варто розуміти, що деякі патології може ніяк не позначитися на нормативах РАРР-А. Він може бути ідеальним, в той час як у дитини в подальшому діагностується якийсь синдром.
